孤独症是以行为特征来诊断的一组症候群，ICD-10（国际疾病分类手册-第十版）、DSM-IV（美国疾病诊断统计手册-第四版）和CCMD-3（中国精神障碍分类与诊断标准（第三版））在孤独症的诊断标准中均包括三个主要方面的行为异常：社会交往、沟通和局限的重复行为。以下对DSM-IV（美国疾病诊断统计手册-第四版）中的具体症状诊断标准介绍如下：
DSM-IV的孤独症症状诊断标准：
至少要符合⑴、⑵、⑶三组12项中的6项情况，其中至少要包括⑴组中的2项，⑵、⑶组中至少各1项
⑴社会交往方面存在本质障碍，至少具有下列中的两项：
a.非言语性交流行为的应用有显著缺损，如眼神交流、面部表情、身体姿态及社会手势等方面
b.不能形成与其发展水平相当的同伴关系
c.不会主动寻求与他人分享快乐、乐趣或成就（如缺乏呈现、带来或指出有趣的物品或对象）
d.缺乏人际与情感方面的交互性
⑵沟通交流方面存在本质障碍，至少具有下列中的一项：
a.口头语言发展延迟或缺，如（并不伴有以手势或模仿等替代交流方式加以补偿的沟通企图）
b.虽有足够的言语能力，而不能与他人开始或维持会话
c.刻板重复地使用语言，或别出心裁地使用词汇
d.缺乏与其发展水平相当的各种自发的假装性游戏或社会性模仿游戏
⑶局限、刻板和重复的行为模式，至少具有下列中的一项：
a.沉湎于一种或几种刻板、局限的兴趣模式，而其注意集中的程度却异乎寻常
b. 强迫性的坚持某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式动作
c.刻板、重复的动作举止（如拍手、扭手指或复杂的全身性动作等）
d.持久地沉湎于物体的部分
2.在社会互动、社会语言的应用和象征性或想象性游戏方面至少有一种发展延迟或功能异常始发于3岁之前
3.患儿的障碍表现无法用Rett综合征或儿童瓦解性精神障碍加以解释