小儿自闭症的病因与下列要素有关，或在多种要素共同效果下发病。

一、遗传要素：部分患儿与遗传要素有关，遗传要素对孤单症的效果已趋于清晰，患本病的儿童同胞中有2%～6%患本病，单卵双生子同病率高达36%。

1.同病率及高发家系研讨

①双生子同病率单卵孪生同病率为40％～57％．双卵孪生同病率为10％--23.5%

②同胞患病率原发性孤单症包含宗族中有孤单症患儿有3％～8％的再现风险率远离于一般集体，存在宗族聚集现象―假设一个孩子患孤单症，则2个孩子患病的风险率将提高到86％。

③高发家系的研讨1985年Ritvo进行了一份较大样本的高发家系研讨，在46个家庭中41个家庭有两名孤单症患者，其余5个家庭有3名孤单症患者。推测孤单症有可能是常染色体隐性遗传。

④宗族中认知功用缺点者频率较一般集体高。认知功用缺点是孤单症的基本缺点宗族中即便没有同样的患者，也能够发现存在相似的认知功用缺点，如语言发育缓慢，精力发育迟滞，学习妨碍，心思妨碍和显著内向等，这些都标明孤单症的发病存在遗传学基础。

2.染色体反常研讨发现孤单症儿童染色体脆断现象增多，称其为x脆性位点，即xqR7（脆性Ⅹ染色体)2%～5%脆性Ⅹ综合征(FragileXSyndrome)）患者体现有孤单症症状。有学者发现本症患儿有长Y染色体，并且患儿的父母和兄弟查看也有长Y染色体。研讨料标明，遗传要素对孤单症的发生有较清晰的效果，但详细遗传方式尚待深入探讨。

二、脑器质性危害：如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，15%～50%的患儿伴癫痫发生、脑电图反常、脑CT、磁共振有非特异性改动。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与孤单症发病有关。

三、免疫功用反常：具有免疫功用的淋巴细胞数量削减，活性减低，抵抗感染的功用下降。

四、神经内分泌和神经递质：儿童行为与神经递质密切相关。有研讨资料，以为中枢神经系统5－羟色胺和（或）多巴胺活性下降。伴有下丘脑功用妨碍则可发生孤单症。也有以为本症体现孤单、与他人树立不起爱情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质效果反常所致。

五、认知缺点要素：有人提出了认知功用与社会功用相关的学说，以为心思认知缺点危害了孤单症患儿对他人精力状态的理解能力，导致社会交往能力的缺少，乃至对待人就像对待无生命的物体，常过错理解他人有意识的行为。

六、多种病因：许多研讨标明、孤单症常与某些疾病一起存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故以为孤单症是一个多种病因的神经综合征。